本報訊 一名兩歲半的女孩成為首個在母親子宮內(nèi)接受運動神經(jīng)元疾病治療的人。如今，孩子沒有表現(xiàn)出任何罕見的遺傳病跡象。她的母親在懷孕后期服用了一種基因靶向藥物，目前孩子也在繼續(xù)服藥。相關(guān)研究2月19日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學雜志》?！ “拇罄麃喰?..
kaiyun全站網(wǎng)頁版登錄在醫(yī)學實踐歷史上，2025年將被銘記為一項突破性的里程碑，因為這標志著首位在子宮內(nèi)就接受罕見遺傳病治療的女嬰成功出生，并且在兩歲半的檢查中沒有出現(xiàn)脊髓性肌萎縮癥（SMA）任何疾病跡象。這一成果來自于澳大利亞新南威...
封面新聞記者7月11日從中國科學院獲悉，中國科學院動物研究所李偉研究員、周琪研究員團隊開發(fā)的逆轉(zhuǎn)座子基因工程新技術(shù)，首次實現(xiàn)以核糖核酸（RNA）為媒介的基因精準寫入，有望為遺傳病、腫瘤等疾病的治療帶來更高效、更安全、更低成本的全新治療方式...
“2月25日上午9點開始，廣州市婦兒中心和罕見病聯(lián)盟合作，一共安排了19場講座，每場半小時，內(nèi)容涉及目前比較常見的罕見病。2月28日下午，我們在花城匯廣場舉辦義診活動，十多位專家出診?！苯眨腥A醫(yī)學會罕見病分會副主任委員、廣州市婦女兒童...
不同國家和地區(qū)對罕見病的定義有所不同，而世界衛(wèi)生組織定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰之間的疾病或病變，屬于罕見病?！ 〈蠹冶容^熟悉的罕見病有“漸凍人癥”（肌萎縮側(cè)索硬化癥）、“月亮的孩子”（白化?。?、“瓷娃娃癥”（成骨不全癥）、“不...
每年的2月28日，國際罕見病日為世界帶來了一縷關(guān)愛與希望的光芒。今年的主題是“More than you can imagine”，意在強調(diào)，不僅僅是罕見病本身，更是病患家庭所承受的壓力與挑戰(zhàn)。廣州婦兒中心遺傳與內(nèi)分泌科作為聚焦罕見病的重...
2024年即將到來，科技的飛速發(fā)展在不斷重塑我們的生活和工作方式，推動著社會的進步與變革。本文將探討四大新興科技領域：人工智能、量子計算、生物技術(shù)和可再生能源，帶你了解它們的現(xiàn)狀、潛力以及對未來的影響?！ ∪斯ぶ悄埽ˋI）作為當前科技發(fā)展...
很多遺傳疾病的發(fā)生是因為從父親或母親那里遺傳了致病的基因突變，然而哥倫比亞大學研究罕見遺傳病的Dusan Bogunovic教授注意到，“在許多疾病中，我們看到有90%的突變基因攜帶者生病了，但還有10%的人根本沒有生病?！薄 槭裁匆恍?..
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