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研究進(jìn)展 +

讓“罕見”被看見 全國首例免疫缺陷病基因治療在渝完成

來源:網(wǎng)絡(luò)

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日期:2025-07-06 18:30:36

  kaiyun平臺(tái)官網(wǎng)登錄 開云網(wǎng)站第1眼TV-華龍網(wǎng)訊(唐雨)罕見病,是指發(fā)病率很少見的疾病,它并非特指某種疾病,而是對(duì)一大類散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的罕見病的統(tǒng)稱。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),我國罕見病患者約2000萬人,其中兒童占50%以上。

  7月5日,第二屆兩江國際醫(yī)學(xué)年會(huì)—中英兒科罕見病論壇在渝舉行,來自國內(nèi)外的專家學(xué)者圍繞兒童罕見病分享最新研究成果、交流有效做法。

  “罕見病單個(gè)病種的發(fā)病率不高,但合在一起數(shù)量就很多了?!敝蒯t(yī)附屬兒童醫(yī)院黨委書記趙曉東介紹,罕見病有一個(gè)特點(diǎn),必須要精準(zhǔn)治療、精準(zhǔn)診斷、早期發(fā)現(xiàn),對(duì)醫(yī)生的專業(yè)能力有很高的要求。

  據(jù)統(tǒng)計(jì),50%-80%的罕見病發(fā)病在兒童期,為此,重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院在罕見病防治方面制定了“三地”戰(zhàn)略,即罕見病樣本資源本土化和本地化、建立全國甚至更大范圍內(nèi)罕見病診療重要目的地、罕見病創(chuàng)新轉(zhuǎn)化策源地。

  趙曉東介紹,該院正在研發(fā)罕見病大模型,希望以此提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見病的識(shí)別和篩查能力,從而讓罕見病能早發(fā)現(xiàn)。

  據(jù)了解,重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院近期完成全國首例免疫缺陷病基因治療,患兒正在康復(fù)中。

  重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科安云飛教授對(duì)原發(fā)免疫性病進(jìn)行了進(jìn)一步介紹,“原發(fā)免疫性病是免疫系統(tǒng)的單基因遺傳病,它的發(fā)病原因?yàn)槟硞€(gè)基因的突變,引起某種蛋白的功能或者數(shù)量缺失,最終導(dǎo)致疾病發(fā)生?!?/p>

  此外,免疫缺陷病和其他遺傳病不同,因?yàn)槊庖叩母黝惣?xì)胞來源于造血干細(xì)胞,因此疾病可通過造血干細(xì)胞的移植進(jìn)行治療。但造血干細(xì)胞移植并非萬能。

  安云飛提醒,造血干細(xì)胞移植需要有供體,有時(shí)患兒可能找不到合適的供體;移植后可能存在排異反應(yīng),在某些患兒身上可能發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng);做造血干細(xì)胞移植前需進(jìn)行預(yù)處理,不少患者可能難以承受,這也是醫(yī)學(xué)界推動(dòng)基因治療的重要原因。

  會(huì)后,參會(huì)嘉賓均表示重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院在整體醫(yī)教研水平、罕見病的診斷治療研究等方面都具有非常好的基礎(chǔ),與大埃德蒙街兒童醫(yī)院在罕見病患者照護(hù)的理念上具有很多共同點(diǎn),未來在疾病診療、研究、人員培訓(xùn)等方面都具有廣闊的合作前景。

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