kaiyun平臺(tái)官網(wǎng)登錄 開云網(wǎng)站第1眼TV-華龍網(wǎng)訊（唐雨）罕見病，是指發(fā)病率很少見的疾病，它并非特指某種疾病，而是對(duì)一大類散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的罕見病的統(tǒng)稱。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國罕見病患者約2000萬人，其中兒童占50%以上。

　　7月5日，第二屆兩江國際醫(yī)學(xué)年會(huì)—中英兒科罕見病論壇在渝舉行，來自國內(nèi)外的專家學(xué)者圍繞兒童罕見病分享最新研究成果、交流有效做法。

　　“罕見病單個(gè)病種的發(fā)病率不高，但合在一起數(shù)量就很多了?！敝蒯t(yī)附屬兒童醫(yī)院黨委書記趙曉東介紹，罕見病有一個(gè)特點(diǎn)，必須要精準(zhǔn)治療、精準(zhǔn)診斷、早期發(fā)現(xiàn)，對(duì)醫(yī)生的專業(yè)能力有很高的要求。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，50%-80%的罕見病發(fā)病在兒童期，為此，重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院在罕見病防治方面制定了“三地”戰(zhàn)略，即罕見病樣本資源本土化和本地化、建立全國甚至更大范圍內(nèi)罕見病診療重要目的地、罕見病創(chuàng)新轉(zhuǎn)化策源地。

　　趙曉東介紹，該院正在研發(fā)罕見病大模型，希望以此提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見病的識(shí)別和篩查能力，從而讓罕見病能早發(fā)現(xiàn)。

　　據(jù)了解，重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院近期完成全國首例免疫缺陷病基因治療，患兒正在康復(fù)中。

　　重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科安云飛教授對(duì)原發(fā)免疫性病進(jìn)行了進(jìn)一步介紹，“原發(fā)免疫性病是免疫系統(tǒng)的單基因遺傳病，它的發(fā)病原因?yàn)槟硞€(gè)基因的突變，引起某種蛋白的功能或者數(shù)量缺失，最終導(dǎo)致疾病發(fā)生?！?/p>

　　此外，免疫缺陷病和其他遺傳病不同，因?yàn)槊庖叩母黝惣?xì)胞來源于造血干細(xì)胞，因此疾病可通過造血干細(xì)胞的移植進(jìn)行治療。但造血干細(xì)胞移植并非萬能。

　　安云飛提醒，造血干細(xì)胞移植需要有供體，有時(shí)患兒可能找不到合適的供體；移植后可能存在排異反應(yīng)，在某些患兒身上可能發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng)；做造血干細(xì)胞移植前需進(jìn)行預(yù)處理，不少患者可能難以承受，這也是醫(yī)學(xué)界推動(dòng)基因治療的重要原因。

　　會(huì)后，參會(huì)嘉賓均表示重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院在整體醫(yī)教研水平、罕見病的診斷治療研究等方面都具有非常好的基礎(chǔ)，與大埃德蒙街兒童醫(yī)院在罕見病患者照護(hù)的理念上具有很多共同點(diǎn)，未來在疾病診療、研究、人員培訓(xùn)等方面都具有廣闊的合作前景。