kaiyun開云血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。我國針對(duì)血友病出臺(tái)了一系列政策，包括醫(yī)療保障、藥品供應(yīng)、疾病管理、康復(fù)支持和社會(huì)關(guān)愛等，推進(jìn)血友病診療模式逐步優(yōu)化升級(jí)。

　　自2023年起，山東省以“互聯(lián)網(wǎng)+”為紐帶，探索醫(yī)療、醫(yī)保、醫(yī)藥三醫(yī)聯(lián)動(dòng)改革，構(gòu)建血友病全生命周期管理新模式。經(jīng)過多年實(shí)踐，該模式已從初期“線上+線下”“院內(nèi)+院外”的一站式服務(wù)模式，升級(jí)為以“智能預(yù)警”和“遺傳防控”為核心的深度服務(wù)模式，為破解罕見病系統(tǒng)性管理難題提供了可復(fù)制、可推廣的經(jīng)驗(yàn)。

　　“過去，血友病患者在診斷、用藥、管理等環(huán)節(jié)，面臨服務(wù)分散的難題?！鄙綎|省血液中心黨委書記、主任鞏懷證介紹。為破解這一困境，在相關(guān)部門的支持和指導(dǎo)下，山東省血友病診療中心與山東省互聯(lián)網(wǎng)大健康服務(wù)平臺(tái)深度協(xié)作，通過專科醫(yī)聯(lián)體建設(shè)，打造了“互聯(lián)網(wǎng)+三醫(yī)協(xié)同”服務(wù)模式。

　　該模式不僅依托數(shù)字化平臺(tái)打通了院內(nèi)、院外的服務(wù)壁壘，構(gòu)建起覆蓋診前篩查、診中規(guī)范診療、診后長(zhǎng)期管理的全病程服務(wù)閉環(huán)，還助力基層建立了“省級(jí)引領(lǐng)、市級(jí)落實(shí)、屬地管理、全程貫通”的血友病分級(jí)診療體系。

　　作為中國血友病協(xié)作組核心單位，山東省血友病診療中心還牽頭推動(dòng)全省建成以自身為核心的2家血友病診療中心和十余家血友病治療中心，通過統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，將診療規(guī)范、藥品保障與醫(yī)保便捷結(jié)算服務(wù)延伸至各地市，切實(shí)減輕了患者的異地就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

　　一名8歲血友病患兒的治療歷程，見證了這一模式的實(shí)效。得益于早期篩查與診斷，患兒出生后不久便被確診并開始接受規(guī)范的凝血因子替代治療。在治療過程中，患兒體內(nèi)產(chǎn)生了凝血因子抑制物。通過“互聯(lián)網(wǎng)+三醫(yī)協(xié)同”服務(wù)模式，醫(yī)生及時(shí)為其調(diào)整了治療方案，患兒家庭更是獲得了持續(xù)性的院內(nèi)、院外醫(yī)療服務(wù)支持。如今，患兒已能正常上學(xué)并參與體育活動(dòng)。

　　提升藥品可及性是實(shí)現(xiàn)服務(wù)閉環(huán)的重要支撐。截至目前，山東省已建成覆蓋全省的新特藥及罕見病用藥保供中心，實(shí)現(xiàn)了創(chuàng)新藥精準(zhǔn)保供與醫(yī)保商?？焖巽暯樱行Ы鉀Q了“用藥難、用藥貴”問題。

　　在完善協(xié)同管理機(jī)制的基礎(chǔ)上，山東省進(jìn)一步將服務(wù)重心向“前端防控”方向延伸，通過“數(shù)字大腦”與“遺傳地圖”雙輪驅(qū)動(dòng)，構(gòu)建血友病全病程管理系統(tǒng)，推動(dòng)血友病管理進(jìn)入主動(dòng)防控階段。

　　“數(shù)字大腦”即深度融入診療流程的智能管理系統(tǒng)，嵌入了醫(yī)生開方輔助提醒、健康管理、藥師審方、醫(yī)保風(fēng)控等功能模塊，實(shí)現(xiàn)全流程數(shù)智賦能。該系統(tǒng)在診前可完成智能預(yù)問診與疾病篩查；診中可輔助醫(yī)生制定個(gè)性化治療方案；在診后長(zhǎng)期管理過程中，可通過積累患者的用藥與監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)信息，實(shí)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警和智能隨訪干預(yù)，推動(dòng)血友病管理從被動(dòng)響應(yīng)轉(zhuǎn)向主動(dòng)前瞻。

　　“遺傳地圖”的探索更具突破性。針對(duì)血友病通過X染色體連鎖遺傳、家族聚集性的特點(diǎn)，山東省開展血友病家系疾病圖譜研究，對(duì)家族三代內(nèi)發(fā)病基因進(jìn)行系統(tǒng)監(jiān)測(cè)，通過規(guī)范化管理患者及家族成員信息，為高風(fēng)險(xiǎn)家庭提供遺傳咨詢與生育指導(dǎo)服務(wù)，實(shí)現(xiàn)從“治已病”到“防未病”的跨越。

　　“系統(tǒng)化工具讓我們能更早干預(yù)、更精準(zhǔn)管理，把健康守護(hù)從個(gè)體延伸到家庭?！鄙綎|省血友病診療中心主任房云海表示。據(jù)統(tǒng)計(jì)，血友病全病程管理系統(tǒng)投入使用半年來，已累計(jì)服務(wù)患者超900人次，推動(dòng)疾病管理模式從“被動(dòng)應(yīng)對(duì)”的應(yīng)急模式，轉(zhuǎn)型為“主動(dòng)預(yù)防”的長(zhǎng)效模式，為相關(guān)疾病防控注入新動(dòng)能。

　　談及在罕見病診療領(lǐng)域的創(chuàng)新實(shí)踐，房云海表示，山東省以血友病診療為切入點(diǎn)的三醫(yī)聯(lián)動(dòng)改革，以數(shù)字化平臺(tái)打破部門壁壘，貫通醫(yī)療、醫(yī)保、醫(yī)藥服務(wù)鏈，借助智能技術(shù)與遺傳研究雙輪驅(qū)動(dòng)，推動(dòng)罕見病管理向精準(zhǔn)化、前瞻化方向升級(jí)。這一模式不僅實(shí)現(xiàn)了診療服務(wù)的閉環(huán)整合，更構(gòu)建了“預(yù)防—診療—管理—保障”全鏈條治理體系，其經(jīng)驗(yàn)已在省域內(nèi)全面推廣，并為全國罕見病防控提供了可借鑒的實(shí)踐樣本。

　　未來，隨著AI（人工智能）與大數(shù)據(jù)的深度融合，山東省血友病診療中心將進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn)超前預(yù)測(cè)與干預(yù)方案動(dòng)態(tài)優(yōu)化，持續(xù)完善罕見病防治體系，造福更多罕見病患者。