在過(guò)去，遺傳病被認(rèn)為是不治之癥，但現(xiàn)在，隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，已經(jīng)對(duì)遺傳病的發(fā)病過(guò)程有了更深入的了解，對(duì)于有癥狀的遺傳病患者，可以通過(guò)飲食治療、藥物治療、手術(shù)治療、基因療法來(lái)改善或治愈病情。

　　1、飲食治療：可以通過(guò)調(diào)整飲食來(lái)控制某些遺傳病的發(fā)生。例如，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)積累而引起的疾病，表現(xiàn)為智力低下等癥狀。但是，如果在出生后7-10天內(nèi)開(kāi)始防治，并在頭三個(gè)月內(nèi)給嬰兒喂養(yǎng)低苯丙氨酸的食物，如大米、白菜、菠菜、土豆、羊肉等，可以促進(jìn)嬰兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。隨著孩子的成長(zhǎng)，可以逐漸放寬對(duì)飲食的限制。

　　2、藥物治療：藥物通常起到輔助治療的作用，可以減輕患者的痛苦并改善病情。例如，肝豆?fàn)詈俗冃圆∈怯审w內(nèi)銅代謝障礙引起的疾病，可以導(dǎo)致胎兒畸形。可以給患者服用促進(jìn)銅排泄的藥物，并限制含銅食物的攝入，以保持體內(nèi)銅的正常水平，達(dá)到良好的治療效果。對(duì)于其他疾病，例如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑進(jìn)行治療，而先天性甲狀腺功能低下則可以通過(guò)服用適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測(cè)來(lái)保證患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。

　　3、手術(shù)治療：是一種有效的方法，可以通過(guò)手術(shù)切除或修補(bǔ)具有形態(tài)缺陷的器官來(lái)治療遺傳病。例如，對(duì)于球形紅細(xì)胞增多癥患者，由于紅細(xì)胞膜滲透脆性增加而導(dǎo)致溶血性貧血，可以進(jìn)行脾切除術(shù)來(lái)延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命并獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇和外生殖器畸形等疾病，也可以通過(guò)手術(shù)矯治來(lái)治療。

　　開(kāi)云kaiyun

　　4、基因療法：是一種治療遺傳病的根本性方法，它向基因缺陷的細(xì)胞注入正?；蛞赃_(dá)到治療目的。雖然說(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單，但實(shí)際上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問(wèn)題。首先必須找出缺陷基因并制備出相應(yīng)的正?；?，然后將正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因并進(jìn)行正常的表達(dá)作用。目前這種治療方法還在研究和探索階段。

　　需要特別注意的是，在基因療法尚未徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段，能夠使用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的遺傳病仍然是少數(shù)。這些治療方法只是治標(biāo)不治本即所謂的“表現(xiàn)型治療”只能消除一代人的病痛而無(wú)法對(duì)致病基因本身進(jìn)行任何改變。致病基因?qū)⒗^續(xù)按照其固有規(guī)律傳遞給患者的子孫后代。

　　參考資料：周建躍,閻炯主編.孕前妊娠分娩育兒[M].湖北科學(xué)技術(shù)出版社.2013.12.